Has the scripts that were used through this project.
- CambioCol.R `Reordena las columnas del archivo genemap2.txt y produce el archivo genemap2_reorder.txt`
- CambioCol.R `Reordena las columnas del archivo genemap2.txt y produce el archivo genemap2_reorder.txt.`
- ObtencionSecuencias.R `Se conecta a Ensembl y obtiene las secuencias de los genes seleccionados (asociados a una enfermedad).`
- ObtenciondeAllData.R `Procesa los archivos de las 2 bases de datos (gene_filtered_phenENS.txt & match_v2.tsv) y la une con la informacion de Ensembl (mart_export_v2.txt). Finalmente genera unarchivo con la información de las 2 bases de datos.`
- alineamiento.sh `Alinea las secuencias de los genes con el genoma de Homo sapiens`
- alineamiento.sh `Alinea las secuencias de los genes con el genoma de Homo sapiens.`
- get_monogenic_disease_data_DISEASES.sh `Obtiene la informacion de enfermedades monogénicas de DISEASE DB (human_disease_textmining_full.tsv).`
- get_monogenic_disease_data_OMIM.sh `Obtiene la informacion de enfermedades monogénicas de OMIM (genemap2.txt)`
- mapeo.R `Usa el alinemaiento (sequences_aligned_sort.bam) y la anotacion del genoma de humano (Homo_sapiens.GRCh38.100.gff3.gz) para obtener la anotacion de los genes de interes`
- get_monogenic_disease_data_OMIM.sh `Obtiene la informacion de enfermedades monogénicas de OMIM (genemap2.txt).`
- mapeo.R `Usa el alinemaiento (sequences_aligned_sort.bam) y la anotacion del genoma de humano (Homo_sapiens.GRCh38.100.gff3.gz) para obtener la anotacion de los genes de interes.`