- alineamiento.sh `Alinea las secuencias de los genes con el genoma de Homo sapiens.`
- get_monogenic_disease_data_DISEASES.sh `Obtiene la informacion de enfermedades monogénicas de DISEASE DB (human_disease_textmining_full.tsv).`
- get_monogenic_disease_data_OMIM.sh `Obtiene la informacion de enfermedades monogénicas de OMIM (genemap2.txt).`
- mapeo.R `Usa el alinemaiento (sequences_aligned_sort.bam) y la anotacion del genoma de humano (Homo_sapiens.GRCh38.100.gff3.gz) para obtener la anotacion de los genes de interes.`
- mapeo.Rmd/mapeo.html`Usa el alinemaiento (sequences_aligned_sort.bam) y la anotacion del genoma de humano (Homo_sapiens.GRCh38.100.gff3.gz) para obtener la anotacion de los genes de interes.`
> Important Notes
...
...
@@ -52,4 +52,4 @@ The files "genemap2.txt" and "genemap2_reorder.txt" are ommited due to OMIM poli
## Results

